Nella sua breve vita, il piccolo Alex, di soli 15 mesi, ha già incontrato più medici di quanti molti adulti possano vedere nel corso di diversi anni. “È seguito da almeno 5.000 dipartimenti diversi”, afferma sua madre, Karen.
Tra le numerose visite mediche, i test e gli interventi chirurgici che ha affrontato presso l’Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP), alcuni sono stati effettuati presso il Main Campus, altri presso il Centro di Cura Specialistica e Chirurgia di CHOP a King of Prussia, in Pennsylvania. La preferenza di Karen per quest’ultimo è inequivocabile: “Il traffico cittadino mi fa venire un nervosismo incredibile”, afferma. “Quando guido verso King of Prussia, riesco fisicamente a sentire il mio corpo rilassarsi”.
Il Caso di Alex: Una Nascita con Complicazioni
Alex è nato in un ospedale vicino alla casa di Karen, suo marito Rich e la loro giovane figlia Anastasia a Feasterville. È stato immediatamente trasferito nell’Unità di Terapia Intensiva Neonatale ed è stato scoperto che aveva un palato fenduto. Sapendo che Alex avrebbe avuto bisogno di cure complesse, la famiglia si è messa in contatto con Nancy Folsom, RN, l’infermiera navigatrice del Programma per il Labbro Fenduto nella Divisione di Chirurgia Plastica, Ricostruttiva e Maxillo-Facciale di CHOP. “È stata aperta e disponibile alle nostre esigenze”, dice Karen di Folsom. “Ci chiamava per controllare e tifare per lui: per noi significava il mondo”.
Scoperte Preoccupanti
Dopo essere stato dimesso dall’UTIN, la famiglia si è recata da Jordan Swanson, MD, MSc, un chirurgo presso la Divisione di Chirurgia Plastica, Ricostruttiva e Maxillo-Facciale di CHOP con una particolare competenza clinica in chirurgia plastica pediatrica, craniofacciale e pediatrica. Swanson ha immediatamente identificato alcune caratteristiche preoccupanti, tra cui una mandibola piccola, un palato fenduto a forma di U e la lingua di Alex che si spingeva all’indietro, e ha richiesto uno studio del sonno. I risultati hanno rivelato che Alex aveva una grave apnea ostruttiva del sonno.
Attraverso i test della Divisione di Genetica Umana, ad Alex è stato diagnosticato una rara sindrome di anomalia cromosomica chiamata sindrome da microdelezione 3q13. “Solo 30 o 40 persone con questa sindrome sono state studiate”, dice Karen, e la sindrome colpisce ogni persona in modi molto diversi.
Risposte ed Interventi
Pochi mesi dopo la nascita, Alex è stato sottoposto a un intervento chirurgico per aprire le vie respiratorie e avanzare la sua mandibola nella posizione tipica. Appena compiuto 1 anno, un altro intervento ha riparato il palato. È stato visitato dal reparto di Cardiologia, è seguito dal Programma per il Labbro Fenduto, dall’Oftalmologia, dalla Dermatologia e dall’Otorinolaringoiatria (orecchio/naso/gola), e ha un prossimo test dell’udito sedato con l’Audiologia.
Nonostante tutto ciò, ogni appuntamento causa ansia: “È stressante”, dice Karen, che si chiede, “Cos’altro troveranno?”. In questi momenti, la facilità di viaggiare fino a King of Prussia fa una differenza significativa. “KOP rende la mia giornata più prevedibile”, afferma Karen, che lavora nel settore della salute mentale. “Il traffico è più prevedibile. È facile parcheggiare e poi trovare dove andare. So quando potrò tornare a lavorare. Loro danno al mio figlio le migliori cure, e mi permettono di dare ai miei clienti le migliori cure”.
Conclusioni
Grazie a queste cure tempestive e attente da parte del personale e dei medici di CHOP, Alex sta bene, respira bene, mangia in modo sano, cresce in modo più forte. Questo si tradurrà in meno appuntamenti in futuro. “È grazie all’intervento precoce e attento del personale e dei medici di CHOP che lui sta prosperando”, sottolinea Karen.
Quando il nuovo ospedale di CHOP aprirà nell’autunno del 2021, più famiglie sentiranno lo stesso sollievo e certezza che la posizione di King of Prussia ha dato a Karen e alla sua famiglia.
