Delezione Cromosomica 2p16.3: Scoperta di un’Anomalia Genetica

La delezione cromosomica 2p16.3 è una condizione genetica rara che può avere un impatto significativo sulla salute e lo sviluppo di chi ne è affetto. In questo articolo, esploreremo questa malattia poco conosciuta e condivideremo la toccante storia di Samantha, madre di due bambini affetti dalla delezione cromosomica 2p16.3. Scopriremo anche l’importanza del supporto tra famiglie colpite da questa anomalia genetica.

Introduzione alla Delezione Cromosomica 2p16.3

La delezione cromosomica 2p16.3 è una condizione genetica causata dalla perdita di una parte del cromosoma 2 nella regione p16.3. Questo evento genetico può portare a una vasta gamma di sintomi e complicazioni, e la sua gravità può variare da individuo a individuo. È una condizione rara, e solo poche famiglie in Italia hanno avuto l’esperienza di affrontarla.

La Storia di Samantha e dei Suoi Bambini

Samantha è la madre coraggiosa di due bambini, Crystal di 4 anni e Giuseppe di un anno e mezzo, entrambi colpiti dalla delezione cromosomica 2p16.3. Samantha e suo marito hanno contattato la redazione di OMaR con la speranza di trovare altre famiglie che vivano la loro stessa situazione.

Sospetti di Ereditarietà

Samantha spiega che si sospetta che la delezione cromosomica sia di tipo ereditario. Tutti e quattro i membri della famiglia si sono sottoposti al test genetico di sequenziamento dell’esoma, ma i risultati non saranno disponibili prima di un anno. La loro lotta contro questa condizione è iniziata quando Crystal ha iniziato a manifestare i primi sintomi intorno ai 2-3 mesi di vita, principalmente sotto forma di gravi crisi epilettiche. Giuseppe, d’altro canto, è nato con una paralisi cerebrale, portando i genitori a sottoporlo immediatamente a una risonanza magnetica. Questo ha innescato il sospetto che entrambi i bambini potessero condividere una malattia comune o un’anomalia genetica.

Sintomi e Complicazioni

Entrambi i bambini presentano ritardo nello sviluppo psicomotorio e anomalie cerebrali. Giuseppe ha un ipertono spastico agli arti, problemi nell’equilibrio, nell’abilità motoria e nel linguaggio. Crystal, oltre alle crisi epilettiche, ha sperimentato un improvviso aumento di peso e ha mostrato sintomi di perdita di memoria e allucinazioni.

Diagnosi Tardiva

Samantha racconta che la maggior parte dei sintomi si sono manifestati solo intorno ai quattro anni di età di Crystal. Inizialmente, pensavano che avesse solo l’epilessia, ma poi le allucinazioni e una risonanza magnetica hanno rivelato le stesse anomalie cerebrali del fratello.

La Cura e il Sostegno

Attualmente, Crystal e Giuseppe sono in cura presso il Policlinico di Messina e vengono regolarmente visitati dal reparto di Neuropsichiatria infantile. Sono anche monitorati dal punto di vista cardiaco e tiroideo.

Alla Ricerca di Altre Famiglie con la Delezione Cromosomica 2p16.3

Samantha e suo marito condividono la loro storia con l’obiettivo di trovare altre famiglie che affrontino le stesse sfide. Sanno che in Italia ci potrebbero essere altri 2-3 casi simili e sono pronti a condividere le loro esperienze e opinioni con altre famiglie per capire cosa riserva il futuro.

Conclusione sulla Delezione Cromosomica 2p16.3

La delezione cromosomica 2p16.3 è una condizione genetica rara che può avere un impatto significativo sulla vita di chi ne è affetto e delle loro famiglie. La storia di Samantha e dei suoi bambini ci ricorda l’importanza del sostegno tra le famiglie colpite da malattie rare e della ricerca continua per comprendere meglio queste condizioni genetiche. Siamo grati a Samantha per aver condiviso la sua storia e speriamo che il loro messaggio possa raggiungere altre famiglie in cerca di sostegno e connessione.