Un Sogno Interrotto
Lauren, qualche settimana fa, si è esibita ai Campionati Nazionali di Danza di Sala. Da bambina, aveva spesso sognato di calcare il palcoscenico in un evento così prestigioso. La folla, gli applausi, la danza, l’emozione… in molti modi, era esattamente come l’aveva immaginato. Eppure, era così diverso.
Crescendo, Lauren era una ragazza attiva, impegnata in karate, softball e danza. Poi, alla vigilia del suo decimo compleanno, ha sperimentato la sua prima crisi epilettica, e la sua vita è cambiata per sempre. Lauren ha cominciato a avere più crisi a settimana, il suo linguaggio si è rallentato, e ha avuto dolorosi movimenti muscolari involontari chiamati mioclonie. Le mioclonie si verificavano frequentemente e senza preavviso, causando spasmi nelle sue mani, braccia, gambe e petto, spesso facendola cadere.
Quasi da un giorno all’altro, Lauren è passata dalla danza e dallo scatenarsi in giro, a dipendere da una sedia a rotelle, incapace di nutrirsi da sola o di parlare. Ad un certo punto, non riusciva nemmeno ad alzarsi dal letto perché ogni volta che cercava di muoversi, aveva una crisi.
A proposito di Mioclonie Epilettiche e Atassia dovute a una Mutazione KCNC1 (MEAK)
Le varianti patogene (“mutazioni”) nel gene KCNC1 causano una serie di condizioni neurologiche, tra cui una forma di epilessia mioclonica progressiva chiamata epilessia mioclonica e atassia dovuta a una mutazione dei canali del potassio (K+), abbreviata come MEAK.
La condizione di Lauren è stata alla fine diagnosticata come Mioclonie Epilettiche e Atassia dovute a Mutazione KCNC1 (MEAK), una rara forma di epilessia genetica causata da alterazioni in un canale del potassio nel cervello. È una delle sole 20 casi documentati al mondo e la prima persona negli Stati Uniti a essere stata diagnosticata con MEAK.
Sensibilizzazione e Raccolta Fondi per la Ricerca
Non esistono farmaci o trattamenti noti per controllare i sintomi della MEAK, ma la conoscenza della diagnosi ha dato a Lauren e alla sua famiglia un nuovo scopo. Dopo aver appreso la diagnosi di Lauren, lei e sua madre, Angela, hanno creato una pagina Facebook dedicata alla MEAK per altre famiglie colpite dalla condizione. Da allora, hanno stretto contatti con famiglie provenienti da tutto il mondo, comprese cinque famiglie negli Stati Uniti.
Una di queste famiglie ha messo Lauren e la sua famiglia in contatto con Katie Helbig, MS, LCGC, Co-direttrice dell’Iniziativa Neurogenetica sull’Epilessia (ENGIN) dell’Ospedale per bambini di Filadelfia. Helbig e il Direttore dell’ENGIN, Ethan Goldberg, MD, PhD, hanno un forte interesse nella ricerca e nella clinica riguardo alla MEAK. Lauren ha viaggiato da casa sua a Queens, N.Y., all’Ospedale per Bambini di Filadelfia per vedere il Dr. Goldberg e Katie per una valutazione nella Clinica ENGIN e per partecipare ai loro studi di ricerca in corso sulla MEAK. La ricerca del Dr. Goldberg mira a comprendere meglio il ruolo del canale del potassio nel cervello colpito dalla MEAK e, in particolare, a investigare nuovi trattamenti mirati al meccanismo sottostante. Si spera che i trattamenti mirati possano aiutare le persone con MEAK, come Lauren, a vivere una vita più indipendente.
“Mi sta dando speranza”, dice Lauren del Dr. Goldberg. “Speriamo che entro l’anno o due troverà un trattamento per me e gli altri come me.”
“Siamo cautamente ottimisti”, aggiunge Angela.
Il Potere Terapeutico della Danza
Quando aveva 24 anni, Lauren si è iscritta a un programma di danza in sedia a rotelle presso uno studio di danza professionale a Manhattan, N.Y. Per la danza in sedia a rotelle, le persone in sedia a rotelle sono accoppiate con ballerini in piedi. Per la prima volta dal compimento dei suoi 10 anni, Lauren è stata in grado di praticare lo sport che amava sin da piccola.
La danza ha migliorato non solo la sua fiducia e la sua visione della vita, ma ha anche avuto un effetto terapeutico. Quando Lauren ha iniziato le lezioni di danza, il suo partner doveva tenerla per i polsi perché qualsiasi stimolazione delle sue mani scatenava episodi mioclonici. Negli ultimi quattro anni, attraverso molto lavoro, Lauren ha gradualmente superato la sua sensibilità al tatto nelle mani. È passata dalla danza sociale alle esibizioni soliste e alle competizioni di danza. Partecipa ora a due o tre competizioni di danza di sala ogni anno. Si allena tre ore a settimana, ballando il valzer, il tango e il foxtrot. Le sue danze includono coreografie come giri e sollevamenti di sedia, e Lauren esce persino dalla sedia e fa passi con il suo partner.
“La mia disabilità passa in secondo piano quando sono sulla pista da ballo”, dice con orgoglio Lauren. “Quando ballo, tutto il resto svanisce.”
I successi di Lauren nella danza sono stati uno dei molti fattori che l’hanno portata di recente a essere incoronata Miss Wheelchair New York 2020.
“Spero di ispirare gli altri a non rinunciare mai ai loro sogni”, dice Lauren. “È un po’ più difficile per chi ha bisogni fisici, ma è sicuramente fattibile. Chiunque può fare qualsiasi cosa, potrebbe solo dover lavorare un po’ più duramente.”
La Fondazione Lauren Arena per la Ricerca sulla MEAK sta lavorando per raccogliere fondi per la ricerca del Dr. Goldberg. Lauren sta anche utilizzando la piattaforma e la pubblicità che derivano dal titolo di Miss Wheelchair New York 2020 per sensibilizzare maggiormente sulla MEAK.
