Caratteristiche
Da Greta Thunberg a Vincent Van Gogh: sono diversi i personaggi che hanno attraversato la storia antica, moderna e contemporanea convivendo con la Sindrome di Asperger. Tale patologia è un disturbo del neuro-sviluppo ed è considerata una particolare forma di autismo, di conseguenza presenta diverse analogie con esso: dalla difficoltà di interazione con gli altri, alla compromissione delle capacità comunicative e comportamentali, agli atteggiamenti ripetitivi e stereotipati.
I pazienti Asperger sviluppano, inoltre, una varietà di tratti distintivi, tra cui comportamento ossessivo compulsivo, disturbi del sonno, disturbo da deficit dell’attenzione, iperattività e disturbo d’ansia.
Eziologia della Sindrome di Asperger
L’eziologia della Sindrome di Asperger è strettamente collegata ad una variabilità di fattori genetici, neurologici ed ambientali, ma purtroppo i precisi meccanismi di alterazione sono ancora sconosciuti.
Fattori genetici
Tra i fattori associati alla patogenesi della Sindrome di Asperger, il contributo genetico è ampiamente accettato. I dati di sequenziamento genomico suggeriscono che sono numerosi i geni associati alla Sindrome di Asperger, inoltre si stima che da 400 a 1000 geni possano portare ad una predisposizione genetica. Quel che è certo è che tali geni sono coinvolti in un’ampia gamma di processi biologici che influenzano la maturazione e il funzionamento cerebrale.
Fattori ambientali
Sono diversi i fattori ambientali che concorrono a sviluppare la Sindrome di Asperger, come gli eventi ostetrici, l’età perinatale, l’età dei genitori, fattori materni, fattori fetali ed esposizione a sostanze tossiche e teratogene. Tutti questi fattori possono fungere o da elementi indipendenti o influire sulla suscettibilità genetica.
Segni e sintomi
La sintomatologia della Sindrome di Asperger interessa diverse aree:
- linguaggio e comunicazione;
- rapporti sociali;
- comportamento;
- capacità motorie
Da un punto di vista clinico ci sono diverse condizioni che sono associate alla Sindrome di Asperger, come crisi epilettiche, deficit uditivi e visivi, disabilità intellettiva e disturbi dell’apprendimento.
Epidemiologia
I dati relativi alla prevalenza della Sindrome di Asperger sono ampiamente variabili. Si stima che essa colpisca dalle 2 alle 7 persone ogni 1000 e sembra essere molto più comune nei maschi. Tuttavia è bene precisare che non esistono, attualmente, indagini complete in merito.
Diagnosi della Sindrome di Asperger
Una diagnosi approfondita dovrebbe coinvolgere un team interdisciplinare che comprenda soprattutto le seguenti figure:
- audiologo;
- psichiatra;
- logopedista;
- genetista;
- pediatra;
- assistente sociale;
- terapista occupazionale
Terapia
La Sindrome di Asperger, purtroppo, non prevede una terapia di guarigione, ma solo di alleviamento dei sintomi. Il trattamento prevede una terapia farmacologica e non farmacologica.
Terapia farmacologica
La somministrazione farmacologica è mirata, in primo luogo, alla moderazione di particolari sintomi, quali l’irritabilità, depressione, ansia, iperattività e deficit di attenzione. La FDA ha approvato diversi farmaci:
- ARIPIPRAZOLO: indicato per trattare l’irritabilità e gli stati depressivi;
- INIBITORI SELETTIVI DELLA RICAPTAZIONE DELLA SEROTONINA (SSRI): utilizzati per ridurre i comportamenti ripetitivi;
- GUANFANCINA: impiegata per trattare il deficit di attenzione ed iperattività
Terapia non farmacologica
Indipendentemente dalla somministrazione farmacologica, sono diversi gli approcci utilizzati per il trattamento della Sindrome di Asperger. Solitamente quelli più utilizzati sono:
- Terapia cognitivo-comportamentale (CBT): il cui obiettivo è quello di aiutare il paziente a creare un cambiamento comportamentale, attraverso l’analisi dei pensieri e delle emozioni, in quanto esse influenzano i comportamenti;
- Linguaggio e logopedia: tra i vari standard diagnostici, il deficit del linguaggio è sicuramente tra i più importanti (ritardo linguistico e deficit fonetici). In questo caso, una terapia logopedica, mediante immagini e spunti visivi, può migliorare la comunicazione globale;
- Terapia occupazionale: migliorare la salute ed il coinvolgimento nella società attraverso l’occupazione, è un obiettivo della terapia occupazionale che mira soprattutto a garantire un’autonomia del paziente. Il lavoro si può focalizzare sull’attenzione, ma anche sulla motricità, sulla gestione delle emozioni, sulla manualità;
- Terapia familiare: è importante che i parenti vicini del paziente imparino a conoscere dettagliatamente il suo disturbo, al fine di poterlo aiutare in modo determinante nel suo percorso di gestione.
