La patologia della schizofrenia: esiste una predisposizione?

Caratteristiche della patologia della Schizofrenia

La schizofrenia è una patologia poco conosciuta, ma avvolta da un alone quasi “mitico”, esoterico paranormale e misterioso, come testimoniano le numerose narrazioni editoriali e cinematografiche. Tale patologia è un disturbo psichico cronico che implica perdita di contatto con la realtà, allucinazioni, deliri, appiattimento affettivo e deficit cognitivi. La causa primaria ancora oggi è sconosciuta, ma pare esista una forte correlazione tra la componente genetica ed ambientale.

Storia

In passato era sottile il confine tra religione e patologia psichiatrica, inoltre la genetica era ancora un’isola poco esplorata. La schizofrenia era considerata una malattia inquietante, associata spesso a possessioni demoniache e quindi circondata da riti mistici. La scoperta della schizofrenia risale alla fine del XIX secolo, quando Emily Kraepelin formulò il concetto di demenza precoce. Tali forme di demenza avevano un’età di insorgenza precoce (intorno ai 20 anni) e i soggetti affetti subivano un deterioramento delle facoltà mentali. Nel 1911 uno studioso di nome Bleuler cominciò ad utilizzare il termine schizofrenia, volendo enfatizzare il tratto tipico di questa malattia: la dissociazione delle differenti funzioni psichiche. Bleuler non concepiva questa sindrome come una demenza, poiché i pazienti che ne erano affetti, se adeguatamente trattati, tendevano a migliorare e non a peggiorare nel tempo, quindi coniò un termine a sé stante, “schizofrenia” (dal greco schizein: dividere, separare e phren: mente).

Epidemiologia della patologia della Schizofrenia

La schizofrenia colpisce all’incirca l’1% della popolazione mondiale. La malattia si manifesta in percentuali simili negli uomini e nelle donne. In particolare nelle donne si osserva la tendenza a sviluppare la patologia in età più avanzata; circa il 40% dei maschi vive il primo episodio prima dei 20 anni ed è molto raro che si verifichi un esordio durante l’infanzia

Sintomatologia

Si possono distinguere due tipologie di sintomi:

sintomi positivi: includono deliri, allucinazioni (tattili, visive, uditive, olfattive e gustative), pensiero disorganizzato (ad es: incoerenza, mancanza di concentrazione, pensiero illogico ed agitazione);
sintomi negativi: i sintomi negativi, invece, sono così definiti in quanto si tratta di capacità che la maggior parte delle persone possiedono, ma che i pazienti schizofrenici sembrano aver perso. Esempi di tali sintomi possono essere: povertà di pensiero, isolamento sociale, appiattimento affettivo, apatia.

Diagnosi

Ancora non sono stati elaborati test definitivi per la schizofrenia. La diagnosi infatti si basa su una valutazione globale dell’anamnesi, dei sintomi e dei segni. Di elevata importanza sono anche le informazioni ricavate da fonti collaterali, quali membri della famiglia, amici, insegnanti e colleghi. Secondo il DMS-5 (manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali), la diagnosi di schizofrenia richiede le seguenti condizioni:

> 2 sintomi caratteristici (deliri, allucinazioni, comportamento disorganizzato, sintomi negativi) per un periodo di almeno 6 mesi;
segni prodromici o attenuati di malattia con diminuzione del funzionamento sociale, lavorativo o della cura di sé, manifestati per un periodo di 6 mesi e che comprenda almeno 1 mese di sintomi attivi.

Oltre ai sintomi comportamentali, la diagnosi di schizofrenia può essere integrata da tecniche di visualizzazione cerebrale che evidenziano generalmente uno slargamento dei ventricoli (Figura 1).

Immagine di risonanza magnetica (MRI) che mostra la scansione del cervello di una coppia di gemelli, uno affetto da schizofrenia, l'altro non affetto. Si noti che i ventricoli hanno dimensioni maggiori nel gemello con schizofrenia — Figura 1 – Immagine di risonanza magnetica (MRI) che mostra la scansione del cervello di una coppia di gemelli, uno affetto da schizofrenia, l’altro non affetto. Si noti che i ventricoli hanno dimensioni maggiori nel gemello con schizofrenia

Terapia

Nella cura della schizofrenia occorre distinguere diverse metodiche: psicofarmacologica e psicoterapica. Gli obiettivi generali per il trattamento della schizofrenia sono mirati a:

ridurre la gravità dei sintomi psicotici;
preservare la funzione psicosociale;
prevenire la ricomparsa degli episodi sintomatici e del deterioramento funzionale associato;
ridurre l’uso di sostanze illecite;

Farmaci

Tra i farmaci impiegati nella cura della schizofrenia i più usati sono i neurolettici maggiori. Il largo uso attuale di tali farmaci ha profondamento ridotto le difficoltà di assistenza ed ha aperto la strada alla risocializzazione ed alla rieducazione di soggetti ritenuti irrecuperabili. I farmaci antipsicotici si suddividono in convenzionali e di 2° generazione. Questi ultimi offrono diversi vantaggi in termini di efficacia ed effetti collaterali. Tuttavia pare aumentino il rischio di sviluppare sindrome metaboliche (eccesso grasso addominale, ipertensione, insulino-resistenza).

Tecniche psicoterapiche

Di recente impiego sono le tecniche psicoterapiche nella cura della schizofrenia ed in particolare la tecnica psicoanalitica. Ricca ormai di un cinquantennio di esperienze, la psicoanalisi, dopo molte esitazioni, si va avviando a fare della psicoterapia della schizofrenia uno dei suoi campi di applicazione.

Riabilitazione e servizi sociali di sostegno

Grazie alla presenza di programmi di riabilitazione, molti pazienti riescono a svolgere le normali attività quotidiane (lavorare, fare la spesa, prendersi cura di sé, avere rapporti interpersonali). Il lavoro assistito, grazie al quale il paziente viene collocato in una situazione competitiva e viene fornito di un tutor per favorire l’adattamento al lavoro, può rivelarsi particolarmente utile. I servizi di sostegno sono fondamentali per aiutare i pazienti schizofrenici a rimanere nella collettività.

Eziologia della patologia della Schizofrenia

La discussione sull’aspetto eziologico della schizofrenia è ancora aperta poiché sulle cause e sulla natura di questa malattia si sa ben poco di preciso, nonostante la grande quantità di ricerche che da molti anni si stanno compiendo in questo campo. La schizofrenia presenta una forte componente biologica, soprattutto genetica, dettata da fattori di rischio diversi che concorrono, in associazione, a creare un terreno favorevole allo sviluppo di tale disturbo:

Fattori esogeni

Tra i fattori esogeni che causano l’insorgenza della schizofrenia, ci sono le complicanze ostetriche, come perdite ematiche e distacco di placenta; infezioni virali maternecontratte nel periodo prenatale, come rosolia, citomegalovirus ed herpes simplex, che possono attraversare la placenta ed avere effetti diretti sullo sviluppo del feto. Un ulteriore fattore di rischio è dato dall’esposizione ad agenti teratogeni(sostanze chimiche, biologiche e fisiche che sono innocue per la madre ma che possono danneggiare il feto, come la diossina o il fumo di sigaretta).

Fattori endogeni

Tra le cause endogene, viene incluso il microbiota intestinale. Diversi sono infatti i canali di comunicazione tra cervello e tubo digerente. Esiste una vera e propria rete di comunicazione che modula le funzioni immunitarie, gastrointestinali e nervose. Anche i cambiamenti endocrini pare abbiano un notevole contributo. Un esempio interessante è l’iperinsulinismo dei neonati di madri con diabete mellito: questa condizione metabolica genera conseguenze sul neurosviluppo del neonato ed è stata più volte indicata come fattore di rischio per la schizofrenia.

Fattori genetici

Per ultimi, ma non per minore importanza, ritroviamo i fattori genetici, forse quelli maggiormente coinvolti nello sviluppo della schizofrenia. Sono diverse le mutazioni che possono essere trasmesse a generazioni successive di cellule attraverso le divisioni cellulari. La suscettibilità alla schizofrenia è stata, nel corso degli anni e degli studi, associata a mutazioni di diversi geni. Ampliando le ricerche sui diversi database medico-scientifici, è possibile riscontrare un’elevata eterogeneità genetica della schizofrenia, tutte con un’eredità autosomica dominante. In figura 2 sono riportati diversi geni fino ad ora scoperti, alcuni dei quali sono correlati anche ad altre patologie.

Figura 2 – Il gene Syn2 è implicato anche nell’epilessia e disturbo bipolare;.il gene Shank3 è coinvolto anche nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico ed infine il gene DRD3 è associato anche allo sviluppo del Parkinson.

Da quanto si evince, la schizofrenia rappresenta una patologia dal disordine multifattoriale, in quanto non sembra esistere un unico fattore capace di spiegarne la patogenesi. E’ fondamentale, quindi, non soffermarsi solo sugli effetti dei fattori di rischio, ma studiarne anche la genetica. Questo porrebbe le basi per future terapie e tecniche diagnostiche.

Fonti

Crediti immagini

Immagine in evidenza: https://www.istitutopsicoterapie.com/un-po-di-luce-sulloscuro-mondo-della-schizofrenia/
Figura 1: http://www.scienzagiovane.unibo.it/cervello/6-cervello-malattie.html