Nuova scoperta: la grave allergia che in realtà è una malattia genetica
Un importante studio multicentrico internazionale, coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver (Canada), del quale fa parte anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in Italia, ha condotto una significativa scoperta nel campo delle immunodeficienze primitive su base genetica. Il consorzio è stato creato per condividere pazienti con caratteristiche cliniche simili associate allo stesso difetto genetico. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine.
Una grave allergia potrebbe nascondere una nuova malattia genetica
La scoperta riguarda la rilevazione di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica. Questa malattia si presenta come una grave forma di allergia, ma che in realtà comporta una disfunzione del sistema immunitario. Il quadro clinico è caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma. La scoperta è stata effettuata attraverso l’individuazione di mutazioni nel gene STAT6. Questo gene svolge un ruolo cruciale nel differenziamento di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Tuttavia, l’alterazione del funzionamento del gene comporta una regolazione errata del sistema immunitario, che determina l’immuno-disregolazione.
L’identificazione di questa malattia ultra-rara ha già permesso l’adozione di nuove strategie terapeutiche per il trattamento, grazie alla comprensione del meccanismo alla base di questa condizione finora sconosciuta. Ad oggi, sono noti circa 20 casi in tutto il mondo. Il follow-up clinico, la caratterizzazione immunologica e gli studi funzionali sono stati effettuati da un consorzio multicentrico di ricercatori internazionali. I centri coinvolti sono stati il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e il Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata.
Cosa sappiamo
Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta, grazie alla collaborazione degli esperti dell’Ospedale Bambino Gesù. La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di immunodeficienza su base genetica.
La comprensione del meccanismo alla base di queste immunodeficienze primitive su base genetica apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia. Inoltre, la diagnosi precoce è fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente. La tempestività ridurrebbe drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo.
La rilevazione di questa nuova immunodeficienza primitiva su base genetica è una scoperta di grande rilevanza nel campo della medicina. Inoltre apre la strada a nuove ricerche e nuove terapie per il trattamento di questa malattia ultra-rara.
