Scopri cos’è l’amiloidosi, una malattia rara caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale nei tessuti del corpo.
Indice
L’amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi del corpo. Queste proteine, prodotte in quantità eccessive o mal ripiegate, si aggregano e si depositano, compromettendo la funzione degli organi colpiti. L’amiloidosi può interessare vari sistemi del corpo, tra cui cuore, reni, fegato, sistema nervoso e apparato gastrointestinale.
Tipi di amiloidosi
Amiloidosi AL (a catene leggere)
Questo è il tipo più comune ed è associato a una malattia delle plasmacellule, come il mieloma multiplo. Le catene leggere delle immunoglobuline prodotte in eccesso si aggregano formando depositi di amiloide. Questo tipo può coinvolgere cuore, reni, sistema nervoso e tratto gastrointestinale.
Amiloidosi AA
È legata a condizioni infiammatorie croniche, come artrite reumatoide o malattie infiammatorie intestinali. La proteina amiloide A sierica si accumula, colpendo spesso fegato, reni e milza.
Amiloidosi ereditaria o ATTR
Causata da mutazioni genetiche che alterano la proteina transtiretina, si trasmette geneticamente. Questo tipo di amiloidosi colpisce cuore, nervi periferici e talvolta il sistema gastrointestinale.
Amiloidosi senile sistemica
Associata all’invecchiamento, questa forma si verifica principalmente nel cuore degli anziani. La proteina transtiretina non mutata si deposita nei tessuti.
Sintomi dell’amiloidosi
I sintomi variano in base agli organi colpiti, ma includono:
- Affaticamento e debolezza generale.
- Edema (gonfiore) alle gambe o all’addome.
- Problemi cardiaci, come insufficienza cardiaca o aritmie.
- Alterazioni renali, che portano a proteinuria e insufficienza renale.
- Neuropatie periferiche, con perdita di sensibilità o dolore alle estremità.
- Disturbi gastrointestinali, come diarrea, costipazione o malassorbimento.
Segni specifici
- Lingua ingrossata (macroglossia) nell’amiloidosi AL.
- Sindrome del tunnel carpale.
- Riduzione della pressione arteriosa in posizione eretta (ipotensione ortostatica).
Diagnosi
Esami di laboratorio
- Analisi del sangue e delle urine per rilevare catene leggere libere.
- Elettroforesi delle proteine sieriche e urinarie.
Esami strumentali
- Biopsia tissutale: esame dei tessuti coinvolti (grasso addominale, midollo osseo, organi colpiti) con colorazione Congo Red.
- Ecocardiografia: utile per valutare il coinvolgimento cardiaco.
- Risonanza magnetica cardiaca (CMR): permette di visualizzare i depositi di amiloide nel cuore.
Test genetici
Essenziali per confermare una forma ereditaria, analizzando mutazioni della proteina transtiretina.
Trattamento dell’amiloidosi
Terapie farmacologiche
- Chemioterapia: usata per trattare l’amiloidosi AL, eliminando le plasmacellule anomale.
- Inibitori della transtiretina (es. tafamidis): specifici per la forma ATTR.
- Farmaci biologici per ridurre l’infiammazione nell’amiloidosi AA.
Trapianti
- Trapianto autologo di cellule staminali: per pazienti con amiloidosi AL selezionati.
- Trapianto di organi: indicato in casi di danno irreversibile (es. trapianto di fegato o cuore).
Supporto sintomatico
- Diuretici per controllare l’edema.
- Farmaci per gestire neuropatie e dolore.
- Modifiche dietetiche per problemi gastrointestinali.
Tabella riassuntiva su che cos’è l’amiloidosi
| Tipo | Proteina | Organi colpiti | Terapia principale |
|---|---|---|---|
| AL | Catene leggere | Cuore, reni, nervi | Chemioterapia, trapianto CSE |
| AA | Amiloide A sierica | Fegato, reni, milza | Terapie antinfiammatorie |
| ATTR (ereditaria) | Transtiretina mutata | Cuore, nervi periferici | Inibitori della transtiretina |
| Senile sistemica | Transtiretina normale | Cuore | Supporto sintomatico |
Domande Frequenti – Che cos’è l’amiloidosi?
Chi è più a rischio di sviluppare l’amiloidosi?
Le persone con malattie infiammatorie croniche, mieloma multiplo, o una storia familiare di amiloidosi ereditaria.
Cosa causa l’amiloidosi?
L’accumulo di proteine anomale che si aggregano nei tessuti e negli organi.
Quando si manifesta l’amiloidosi?
Può insorgere in qualsiasi momento, ma alcune forme, come l’amiloidosi senile, sono più comuni negli anziani.
Come si diagnostica l’amiloidosi?
Attraverso esami del sangue, biopsie tissutali e test genetici specifici.
Dove colpisce maggiormente l’amiloidosi?
Cuore, reni, sistema nervoso e tratto gastrointestinale sono gli organi più frequentemente colpiti.
Perché è importante una diagnosi precoce?
Una diagnosi precoce permette di avviare terapie mirate, rallentando il progresso della malattia e migliorando la qualità di vita.
