Alcuni tipi di tumori sono influenzati da una componente genetica ereditaria, il che significa che possono essere trasmessi attraverso le generazioni di una famiglia. Tuttavia, solo una piccola percentuale dei tumori (circa il 5-10%) è considerata ereditabile. In questo articolo esploreremo i tumori ereditari più diffusi, i geni associati a un rischio più elevato, e come è possibile monitorare e gestire il rischio per chi ha una storia familiare di tumore.
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Tumori ereditari: come funzionano
Un tumore ereditario è causato da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli. Queste mutazioni sono presenti in tutte le cellule del corpo sin dalla nascita e possono aumentare il rischio di sviluppare determinati tipi di tumore. Le mutazioni ereditarie si verificano in specifici geni coinvolti nel controllo della crescita cellulare e nella riparazione del DNA, come i geni BRCA1 e BRCA2.
Non tutti coloro che ereditano una mutazione genetica svilupperanno un tumore, ma il rischio è generalmente più elevato rispetto alla popolazione generale. La presenza di tumori ereditari in famiglia può essere identificata tramite una storia familiare di tumori simili o diagnosi di tumori in età giovane.
I tumori ereditari più comuni
1. Tumore al seno e alle ovaie
Il tumore al seno è uno dei tumori ereditari più comuni, e la maggior parte dei casi è associata a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Queste mutazioni non solo aumentano il rischio di tumore al seno, ma anche di tumore ovarico.
- BRCA1 e BRCA2: Le persone con mutazioni in questi geni hanno un rischio molto più elevato di sviluppare tumori al seno e alle ovaie rispetto alla popolazione generale. In particolare, le donne con una mutazione BRCA1 hanno circa il 65% di rischio di sviluppare il tumore al seno e il 39% di rischio di tumore alle ovaie entro i 70 anni. Il rischio è leggermente inferiore per le mutazioni BRCA2.
- Storia familiare: Se ci sono più casi di tumore al seno o alle ovaie in famiglia, specialmente in età precoce (prima dei 50 anni), è possibile che la condizione sia ereditaria.
2. Tumore al colon (sindrome di Lynch e FAP)
Il tumore al colon può essere ereditato attraverso due principali sindromi genetiche: la sindrome di Lynch e la poliposi adenomatosa familiare (FAP).
- Sindrome di Lynch: È la forma più comune di tumore ereditario del colon e aumenta anche il rischio di tumore all’utero, allo stomaco, alle vie urinarie e ad altri organi. È causata da mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, che sono responsabili della riparazione del DNA. Le persone con la sindrome di Lynch hanno un rischio molto più elevato di sviluppare il tumore al colon, spesso prima dei 50 anni.
- Poliposi adenomatosa familiare (FAP): Questa è una sindrome ereditaria caratterizzata dalla formazione di centinaia o migliaia di polipi nel colon. Se non trattata, quasi certamente porta allo sviluppo di tumore del colon. La FAP è causata da una mutazione nel gene APC.
3. Tumore alla prostata
Il tumore alla prostata può essere influenzato da fattori ereditari, soprattutto nelle famiglie con una storia di tumore alla prostata in età giovane. Mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2 e HOXB13 possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore alla prostata.
- Mutazioni BRCA: Anche se più comunemente associate ai tumori al seno e alle ovaie, le mutazioni nei geni BRCA, in particolare BRCA2, possono anche aumentare il rischio di tumore alla prostata negli uomini.
- Storia familiare: Gli uomini con un parente stretto (padre, fratello) affetto da tumore alla prostata hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, soprattutto se il tumore si è manifestato in giovane età.
4. Melanoma
Il melanoma, un tipo di tumore della pelle, può avere una componente ereditaria, specialmente nelle famiglie con una storia di melanoma multiplo o tumori della pelle in età precoce. Circa il 10% dei casi di melanoma sono considerati ereditari.
- Mutazioni CDKN2A: La maggior parte dei casi di melanoma ereditario è associata a mutazioni nel gene CDKN2A, che svolge un ruolo nel controllo del ciclo cellulare. Le persone con questa mutazione hanno un rischio più elevato di sviluppare il melanoma durante la loro vita.
5. Tumore endometriale
Il tumore dell’endometrio (o del rivestimento dell’utero) può essere associato alla sindrome di Lynch, che, come menzionato in precedenza, aumenta il rischio di diversi tipi di tumore, incluso quello del colon e dell’endometrio. Le donne con sindrome di Lynch hanno un rischio aumentato di sviluppare il tumore dell’endometrio, spesso in età precoce.
6. Tumore al pancreas
Il tumore al pancreas può avere una componente ereditaria, soprattutto in presenza di una storia familiare di questa malattia. Le mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2, così come nelle sindromi ereditarie come la sindrome di Lynch e la poliposi adenomatosa familiare, possono aumentare il rischio di tumore al pancreas.
- BRCA2: Le persone con mutazioni BRCA2 hanno un rischio maggiore di sviluppare il tumore al pancreas rispetto alla popolazione generale.
Diagnosi e test genetici
Se hai una storia familiare di tumori o sospetti di avere un rischio ereditario, è possibile eseguire test genetici per identificare eventuali mutazioni genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare un tumore.
Chi dovrebbe considerare il test genetico?
- Persone con familiari che hanno sviluppato tumori in giovane età (prima dei 50 anni).
- Famiglie con più casi di tumore dello stesso tipo o tipi correlati (ad esempio, tumore al seno e alle ovaie).
- Individui con diagnosi di tumore multiplo o bilaterale (ad esempio, tumore in entrambi i seni).
- Persone con una storia familiare di mutazioni genetiche note, come BRCA1, BRCA2 o sindrome di Lynch.
Benefici del test genetico
Conoscere il proprio rischio genetico permette di adottare strategie di prevenzione e sorveglianza precoce, come:
- Screening più frequenti (ad esempio, mammografie o colonscopie).
- Interventi preventivi, come la chirurgia profilattica (asportazione preventiva del seno o delle ovaie per ridurre il rischio di tumore).
- Cambiamenti nello stile di vita per ridurre il rischio di tumore, come l’adozione di una dieta sana, l’esercizio fisico regolare e la riduzione dell’esposizione a fattori di rischio come il fumo.
Prevenzione e monitoraggio
Se sei a rischio di tumore ereditario, esistono strategie per ridurre il rischio e monitorare la tua salute.
1. Screening regolari
Le persone con un rischio aumentato di tumore ereditario dovrebbero sottoporsi a screening regolari, in base al tipo di tumore e alla mutazione genetica coinvolta. Gli screening precoci possono aiutare a identificare i tumori in fase iniziale, quando sono più facilmente trattabili.
2. Chirurgia profilattica
In alcuni casi, le persone con un alto rischio di tumore ereditario possono considerare la chirurgia profilattica, come la mastectomia preventiva (rimozione del seno) o l’ovariectomia preventiva (rimozione delle ovaie), per ridurre significativamente il rischio di tumore.
3. Terapie preventive
Alcuni farmaci, come il tamoxifene o gli inibitori dell’aromatasi, possono essere prescritti per ridurre il rischio di tumore in persone con mutazioni genetiche ereditarie, in particolare per il tumore al seno.
Conclusione
I tumori ereditari rappresentano solo una piccola percentuale dei tumori, ma avere una storia familiare o una mutazione genetica associata può aumentare significativamente il rischio di sviluppare determinate forme di tumore. Conoscere il proprio rischio genetico e sottoporsi a test genetici può aiutare a monitorare la salute e adottare misure preventive. Se sospetti di avere un rischio ereditario, consulta un medico o un genetista per discutere delle opzioni disponibili per la gestione del rischio.
FAQ su I tumori ereditari più diffusi
Cosa significa avere un tumore ereditario?
Un tumore ereditario è causato da una mutazione genetica trasmessa dai genitori ai figli, che aumenta il rischio di sviluppare un tumore rispetto alla popolazione generale.
Quali tumori sono più spesso ereditari?
I tumori ereditari più comuni includono quelli al seno, alle ovaie, al colon, alla prostata, al pancreas, e il melanoma.
Quando dovrei fare un test genetico per i tumori ereditari?
Dovresti considerare un test genetico se hai una storia familiare di tumori in età precoce, tumori multipli o bilaterali, o se sono presenti mutazioni genetiche conosciute nella tua famiglia.
Cosa posso fare per prevenire i tumori ereditari?
Puoi ridurre il rischio attraverso screening regolari, cambiamenti nello stile di vita, e, in alcuni casi, interventi preventivi come la chirurgia profilattica o l’uso di farmaci preventivi.
