La perdita del cromosoma Y: un rischio per la salute e la sopravvivenza umana

La scoperta di un team di ricerca internazionale ha rivelato un legame tra la perdita del cromosoma Y e l’aumento dell’aggressività e della mortalità del cancro alla vescica. Il cromosoma Y, strettamente associato al sesso maschile, è spesso perso naturalmente dalle cellule durante il processo di invecchiamento. Tuttavia, nella nostra specie, il cromosoma Y sta subendo una “perdita di pezzi” per ragioni evolutive, mettendo a rischio la sua completa scomparsa entro 11 milioni di anni.

Perdita del cromosoma Y
Figura 1 – La fine del cromosoma Y: come la genetica sta cambiando il nostro destino

Perdita del cromosoma Y e aggressività del cancro alla vescica

Uno studio recente ha dimostrato che le cellule tumorali della vescica prive del cromosoma Y sono in grado di eludere il sistema immunitario e generare tumori più aggressivi. Essi sono difficili da trattare e mortali. Questa scoperta è legata sia alla naturale perdita del cromosoma Y durante l’invecchiamento delle cellule, durante il quale viene spesso “perso per strada” negli individui anziani, sia al fatto che questo cromosoma, strettamente legato al sesso maschile, sta scomparendo sotto l’impulso dell’evoluzione. Ciò implica che in un futuro remoto, teoricamente, gli esseri umani e altre specie potrebbero rischiare l’estinzione.

Il ruolo del cromosoma Y e la sua degenerazione

La ragione di questa eventualità è chiara: negli esseri umani e in altri mammiferi, esistono due cromosomi sessuali, il cromosoma X e il cromosoma Y. La combinazione XX dà origine ai soggetti di sesso femminile, mentre la combinazione XY determina il sesso maschile. Il cromosoma Y è notevolmente più piccolo, contenendo solo 50 geni rispetto ai 900 del cromosoma X, nonché sole 57.000 paia di basi rispetto alle oltre 150.000 del cromosoma X. Secondo gli scienziati evoluzionisti, inizialmente i cromosomi X e Y erano identici. Questo lo possiamo riscontrare nell’ornitorinco, ma nel corso delle generazioni il cromosoma sessuale maschile dell’Homo sapiens ha iniziato a perdere circa 5 geni ogni milione di anni.

Facendo un semplice calcolo, entro 11 milioni di anni il cromosoma Y potrebbe scomparire completamente. Insieme ai geni SRY e SOX9, responsabili dello sviluppo dei soggetti di sesso maschile. Tuttavia, non si può escludere che la vita possa trovare un percorso alternativo per continuare a prosperare. Ad esempio, la genetista australiana Jenny Graves dell’Università “La Trobe” di Melbourne suggerisce che la nostra specie potrebbe sviluppare un nuovo gene del sesso per garantire la riproduzione. Ciò che è certo è che la degenerazione del cromosoma Y può rappresentare un problema sia nel breve che nel lungo periodo.

Nuovo studio: il cromosoma Y protegge dal cancro alla vescica

Un recente studio condotto da scienziati del Dipartimento di Urologia del Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles e del The Ohio State University Comprehensive Cancer Center–The James ha scoperto che il cromosoma Y fornisce una significativa protezione contro il cancro aggressivo alla vescica. Attraverso test condotti in vitro, è stato osservato che le cellule tumorali dei topi che avevano naturalmente perso il cromosoma Y a causa dell’invecchiamento o che lo avevano perso tramite la tecnica di “taglia e incolla” del DNA con CRISPR-Cas9, si sviluppavano in modo simile alle cellule con il cromosoma Y. Tuttavia, quando sono state osservate negli animali vivi, è emersa una differenza significativa. I modelli murini (topi) affetti da cancro alla vescica privi del cromosoma Y presentavano tumori molto più aggressivi. Con un tasso di crescita praticamente doppio rispetto ai tumori con una composizione cromosomica intatta.

I geni KDM5D e UTY e il sistema immunitario

Ciò che emerge da questa ricerca è che il cromosoma Y contiene qualcosa che protegge dalla forma più aggressiva di cancro alla vescica. Attraverso studi genomici e trascrittomici, i ricercatori coordinati dal professor Dan Teodorescu hanno scoperto che si tratta di due geni specifici, KDM5D e UTY. Essi facilitano le funzioni del sistema immunitario nell’affrontare questa patologia oncologica. Ulteriori analisi condotte sul cancro alla vescica negli esseri umani hanno evidenziato che, quando il cromosoma Y è ancora presente, vengono prodotte proteine che stimolano le cellule immunitarie a combattere il tumore.

Implicazioni sulla salute e l’estinzione

L’assenza del cromosoma sessuale Y e il suo ruolo in determinate condizioni di salute sono evidenti anche da altri studi. Ad esempio, fino al 40% dei tumori alla prostata è composto da cellule che hanno perso il cromosoma Y a causa dell’invecchiamento, mentre ricerche precedenti hanno evidenziato che la perdita del cromosoma Y nelle cellule ematiche può causare problemi cardiovascolari. Questi risultati potrebbero spiegare perché gli individui di sesso maschile sono più esposti al rischio di cancro e ad altre patologie. È evidente che la perdita del cromosoma Y nelle cellule a causa dell’invecchiamento o a livello genetico può avere un impatto significativo sulla salute e la sopravvivenza della specie umana.

Conclusioni

Lo studio sulla perdita del cromosoma Y e la sua connessione con il cancro alla vescica ha evidenziato che il cromosoma Y fornisce una protezione significativa contro questa forma di cancro. I geni KDM5D e UTY presenti nel cromosoma Y sono cruciali per il corretto funzionamento del sistema immunitario nell’affrontare il cancro alla vescica. La perdita del cromosoma Y nel corso dell’invecchiamento o per motivi evolutivi può avere implicazioni significative sulla salute umana e sulla prosperità della specie. Continuare a indagare su questo argomento è fondamentale per comprendere meglio le dinamiche genetiche e le conseguenze sulla salute umana.

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Nazzareno Silvestri

Sono Nazzareno, scrivo da Messina. Il mio amore per la divulgazione scientifica nasce tanti anni fa, e si concretizza nel pieno delle sue energie oggi, per Microbiologia Italia. Ho diverse passioni: dalla scienza al fitness. Spero che il mio contributo possa essere significativo per ogni lettore e lettrice, tra una pausa e l'altra.

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