Le mutazioni BRCA (BRCA1 e BRCA2) sono alterazioni genetiche ereditarie che aumentano significativamente il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare il cancro al seno e alle ovaie. BRCA è l’acronimo di “BReast CAncer”, che significa letteralmente “cancro al seno”, ma le mutazioni di questi geni possono influenzare anche il rischio di altri tumori. L’importanza di conoscere la presenza di queste mutazioni risiede nella possibilità di prevenzione e nelle scelte terapeutiche mirate.
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Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2?
I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni soppressori tumorali, il che significa che hanno il compito di riparare il DNA danneggiato e di prevenire la proliferazione incontrollata delle cellule, che potrebbe portare allo sviluppo di un tumore. Tuttavia, quando questi geni subiscono una mutazione, perdono la loro funzione di protezione, aumentando il rischio di insorgenza di vari tipi di cancro, specialmente nelle donne ma anche negli uomini.
Funzione dei geni BRCA normali
In condizioni normali, i geni BRCA1 e BRCA2:
- Riparano il DNA danneggiato: evitano che le cellule con DNA danneggiato si moltiplichino, riducendo il rischio di tumori.
- Controllano la divisione cellulare: prevengono la crescita incontrollata delle cellule, mantenendo un equilibrio nel corpo.
Se questi geni funzionano correttamente, il rischio di sviluppare il cancro è ridotto. Tuttavia, quando si verifica una mutazione, questa capacità viene compromessa.
Mutazioni BRCA e rischio di cancro
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono associate a un rischio significativamente aumentato di sviluppare cancro al seno e alle ovaie. Il rischio può essere diverso a seconda della mutazione:
- Mutazione BRCA1: aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno fino al 72% e il cancro alle ovaie fino al 44% entro i 70 anni.
- Mutazione BRCA2: aumenta il rischio di cancro al seno fino al 69% e cancro alle ovaie fino al 17%.
Oltre a questi tipi di cancro, le mutazioni BRCA possono influenzare anche il rischio di sviluppare cancro alla prostata, cancro al pancreas e melanoma.
Tumori associati alle mutazioni BRCA
- Cancro al seno: è il tumore più comune associato alle mutazioni BRCA. Le donne con queste mutazioni hanno un rischio molto più alto rispetto alla popolazione generale.
- Cancro alle ovaie: un altro tumore fortemente collegato, spesso diagnosticato in stadi avanzati a causa della mancanza di sintomi precoci.
- Cancro alla prostata: negli uomini con mutazione BRCA2, il rischio è aumentato rispetto alla popolazione generale.
- Cancro al pancreas: sia negli uomini che nelle donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2.
- Melanoma: in alcuni casi, è stato riscontrato un rischio aumentato per le persone con mutazione BRCA2.
Diagnosi della mutazione BRCA
Il test genetico per le mutazioni BRCA è uno strumento cruciale per identificare le persone a rischio e permettere loro di prendere decisioni informate sulla prevenzione e sulla gestione del rischio di tumore. Il test è consigliato in casi specifici, soprattutto se:
- Ci sono casi di tumore al seno o alle ovaie in famiglia, specialmente se diagnosticati in età precoce.
- Ci sono casi multipli di tumore al seno o alla prostata nella famiglia.
- Uno o più membri della famiglia hanno una diagnosi di cancro al seno bilaterale.
- C’è ascendenza ebrea ashkenazita, dove le mutazioni BRCA sono più comuni.
Come funziona il test genetico
Il test per le mutazioni BRCA viene effettuato con un semplice prelievo di sangue o campione di saliva. Il DNA viene poi analizzato per cercare eventuali mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Se una mutazione viene rilevata, il medico discuterà delle possibili opzioni per la gestione del rischio, che possono includere un monitoraggio più frequente o interventi preventivi.
Strategie di gestione del rischio
Per le persone con mutazione BRCA, esistono diverse opzioni di gestione del rischio. Queste strategie variano in base al livello di rischio personale, alla preferenza del paziente e alla raccomandazione medica.
Sorveglianza attiva
La sorveglianza attiva è una strategia che comporta un monitoraggio regolare e attento per la diagnosi precoce del tumore. Le donne con mutazioni BRCA possono essere consigliate di effettuare:
- Mammografie e risonanze magnetiche annuali a partire da un’età più giovane rispetto alla popolazione generale.
- Ecografie transvaginali e marcatori tumorali per monitorare il rischio di cancro alle ovaie.
Interventi preventivi
Gli interventi preventivi possono includere la chirurgia preventiva per ridurre significativamente il rischio di sviluppare il cancro. Le opzioni includono:
- Mastectomia bilaterale preventiva: rimozione del tessuto mammario per ridurre il rischio di cancro al seno fino al 90%.
- Ovariectomia preventiva: rimozione delle ovaie per ridurre il rischio di cancro ovarico e al seno nelle donne con mutazione BRCA1 o BRCA2.
Terapie farmacologiche
Alcuni farmaci possono essere utilizzati per ridurre il rischio di tumore nelle persone con mutazioni BRCA. Ad esempio, i modulatori selettivi dei recettori degli estrogeni (come il tamoxifene) possono ridurre il rischio di tumore al seno nelle donne ad alto rischio.
Scelte di stile di vita
Sebbene la mutazione BRCA aumenti notevolmente il rischio di tumore, alcune modifiche nello stile di vita possono contribuire a ridurre ulteriormente il rischio:
- Dieta equilibrata: ricca di frutta e verdura e povera di grassi saturi.
- Attività fisica regolare: mantenere un peso sano e uno stile di vita attivo.
- Limitare il consumo di alcol e smettere di fumare, che possono aumentare il rischio di sviluppare tumori.
Tabella riassuntiva sulla mutazione BRCA
| Mutazione | Rischio di cancro al seno | Rischio di cancro alle ovaie | Altri tumori associati |
|---|---|---|---|
| BRCA1 | Fino al 72% | Fino al 44% | Prostata, pancreas |
| BRCA2 | Fino al 69% | Fino al 17% | Prostata, pancreas, melanoma |
Conclusione sulla mutazione BRCA
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un fattore di rischio significativo per lo sviluppo di tumori, in particolare il cancro al seno e alle ovaie. Grazie ai test genetici, è possibile identificare la presenza di queste mutazioni e prendere decisioni preventive e terapeutiche che possono salvare la vita. Un approccio personalizzato, basato sulla sorveglianza, sugli interventi preventivi e sulle terapie farmacologiche, permette di ridurre significativamente il rischio e migliorare la qualità della vita.
Domande Frequenti sulla mutazione BRCA
Chi dovrebbe sottoporsi al test per la mutazione BRCA?
Le persone con una storia familiare di tumori al seno, alle ovaie o alla prostata, specialmente se diagnosticati in giovane età, sono candidate ideali per il test. Il consiglio è di consultare un genetista o un oncologo per valutare il rischio.
Cosa significa avere una mutazione BRCA?
Avere una mutazione BRCA aumenta il rischio di sviluppare tumori, ma non significa che si svilupperanno con certezza. Il consiglio è di seguire un piano di prevenzione su misura.
Quando iniziare la sorveglianza per chi ha una mutazione BRCA?
Di solito si consiglia di iniziare il monitoraggio intorno ai 25-30 anni con mammografie e risonanze magnetiche annuali. Il consiglio è di parlare con il medico per un piano personalizzato.
Come si può ridurre il rischio di tumori con la mutazione BRCA?
Oltre alla sorveglianza, esistono opzioni chirurgiche preventive e terapie farmacologiche. Il consiglio è considerare interventi come la
mastectomia o l’ovariectomia preventiva per ridurre drasticamente il rischio.
Dove posso fare il test genetico per la mutazione BRCA?
Il test può essere fatto in ospedali specializzati o cliniche genetiche. Il consiglio è di consultare il proprio medico per essere indirizzati al centro più appropriato.
Perché è importante conoscere la mutazione BRCA in famiglia?
Conoscere la presenza della mutazione aiuta a pianificare la prevenzione e a prendere decisioni mediche informate. Il consiglio è di condividere queste informazioni con i membri della famiglia per valutare il rischio complessivo.
