Gli esperimenti pionieristici di Mendel: cenni storici e le tre leggi

Storia delle prime analisi sull’ereditarietà

I primi passi nel mondo della genetica così come la conosciamo oggi sono dovuti al lavoro di Gregor Johann Mendel (Fig.1). Egli è considerato, infatti, il padre della genetica intesa come la disciplina che studia le leggi e i meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. Johann Mendel nacque nel 1822 a Hynčice (Repubblica Ceca) e, con grande sacrificio della sua famiglia, frequentò i collegi fino all’età di 21 anni. Nel 1843 fu ammesso all’Ordine Agostiniano del Monastero di San Tommaso a Brünn, dove adottò il nome Gregor. Da quel momento in poi si ritrovò in un ambiente intellettuale stimolante e, in qualità di frate, partecipò alla vita monasteriale servendo in ruoli civici, perseguendo la ricerca e la scrittura, oltre che insegnando nelle scuole.

Gli studi del naturalista e frate cecoslovacco iniziarono nel XIX secolo. Bisognerà aspettare il 1865 per la pubblicazione dei risultati, in occasione di una riunione della Società di Storia Naturale di Brünn. Solo successivamente si parlerà di “leggi di Mendel”.

Prima di allora, gli studi sull’ereditarietà non seguivano un metodo rigoroso e si basavano su principi errati. Si riteneva, infatti, che la somiglianza nei confronti dei genitori fosse frutto di una semplice “mescolanza”. Oggi, le leggi da lui dedotte sono le stesse utilizzate dalla genetica moderna per identificare i modelli di ereditarietà di un unico gene.

Gli esperimenti sui piselli di Mendel

Mendel, per i suoi esperimenti, prese in considerazione le piantine di pisello odoroso (Pisum sativum) perché erano disponibili in diverse varietà, avevano un ciclo di crescita piuttosto rapida, erano economiche e i caratteri facilmente distinguibili. Inoltre, individuò come ottimali per i suoi studi sette caratteri espressi dalla pianta in questione (Fig. 2):

Mendel non era tanto interessato alle proprietà intrinseche dei piselli, quanto a come le unità ereditarie che influenzavano queste proprietà venissero tramandate di generazione in generazione. Infatti, per ognuno dei sette caratteri, studiò due fenotipi contrastanti. Un fenotipo può essere definito come una modalità assunta da un carattere. I risultati furono essenzialmente gli stessi per ogni carattere e quindi possiamo usarne anche solo uno come esempio per tutti.

Mendel cominciò gli esperimenti facendo in modo che le varietà a disposizione fossero linee pure, cioè popolazioni che esprimessero sempre lo stesso carattere. Una volta ottenuto ciò, lo studioso fece un’impollinazione incrociata tra queste linee pure ottenendo degli ibridi. Successivamente, fece crescere le piante ottenute e le autofecondò (o le incrociò tra loro) per ottenere la seconda generazione filiale. Così facendo, le linee pure costituiscono la generazione parentale P, le piante ottenute dal loro incrocio vengono indicate come prima generazione filiale F1 mentre la seconda come F2, derivante dall’incrocio di due piante scelte a caso nella F1. In modo analogo, si possono ottenere altre generazioni indicate come F3, F4, ecc.

Leggi di Mendel

Uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell’analisi dell’enorme massa di dati raccolti con centinaia di incroci, che hanno prodotto migliaia di piante, facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità. Mendel fu, inoltre, il primo a introdurre metodi nuovi per gli esperimenti sull’ereditarietà: si avvalse della proprietà di alcune piante di autoimpollinarsi (come, appunto, il Pisum sativum). Ma utilizzò anche la tecnica dell’impollinazione crociata (che si ottiene trasportando manualmente il polline da una pianta all’altra), per controllare artificialmente la fecondazione. Tali analisi di approccio matematico, scelta della generazione parentale e dei caratteri e il controllo dell’impollinazione sono state le basi fondamentali che hanno permesso di raggiungere il consolidamento delle tre leggi di Mendel che verranno di seguito discusse.

Legge della dominanza dei caratteri

Come già parzialmente descritto, nella prima parte del suo lavoro, Mendel decise di considerare l’ereditarietà di un solo carattere per volta scegliendo linee pure ed effettuando fecondazione crociata. In particolare, raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma (l’organo femminile) dei fiori dell’altro ceppo, ai quali preventivamente aveva tolto le antere (gli organi maschili), in modo che la pianta ricevente non potesse autofecondarsi. I semi e le nuove piante prodotte dalla generazione parentale P sono ibridi tutti uguali tra loro e costituiscono la generazione filiale.

Esaminando tutte le piante F1, i risultati ottenuti possono essere riassunti nella prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Il carattere manifestato è detto dominante, mentre quello non manifestato recessivo (Fig. 3).

Legge della segregazione dei caratteri

Successivamente alla produzione della generazione F1, Mendel eseguì una seconda serie di esperimenti in cui ognuna delle piantine fu lasciata libera di autoimpollinarsi. Nella generazione F2, il tratto che non si era manifestato nella generazione F1 ricompariva. Questo portò Mendel a concludere che ogni pianta di pisello possedesse due elementi ereditari (denominati dallo studioso come “particelle distinte”) che in ciascun individuo si trovano in coppia. Ogni elemento deriva da un genitore e, durante la produzione dei gameti, si separano in modo che ogni gamete ne erediti uno soltanto. Gli elementi unitari dell’ereditarietà oggi si chiamano geni e le forme diverse di uno stesso gene sono chiamate alleli.

Ad esempio, analizzando il carattere “colore del fiore” sappiamo, per la prima legge, che il porpora è dominante e maschera il recessivo bianco. Mendel dalle piantine F2 osservò ricomparire proprio il carattere bianco. Da due generazioni F1 si ebbero ¾ di fiori porpora e ¼ di fiori bianchi e, quindi, il rapporto era di 3:1 (Fig. 4):

La seconda legge di Mendel, o legge della segregazione (o della disgiunzione dei caratteri), può essere espressa nella seguente forma: quando un individuo produce gameti le due copie di un gene, cioè gli alleli, si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.

Legge dell’assortimento indipendente

Il passo successivo del lavoro di Mendel fu l’esame della progenie che si può ottenere da incroci eseguiti tra piante che differiscono per due caratteri, compiendo un incrocio diibrido (ovvero un incrocio fra individui che sono tutti doppiamente eterozigoti). Questo esperimento dimostrò che se l’incrocio avviene tra individui che sono portatori di due diverse coppie di alleli, questi si distribuiscono nei figli indipendentemente l’uno dall’altro. Ciò avviene perché nei gameti che si formano alla meiosi sono presenti tutte le combinazioni possibili di tali alleli. Come risultato si ottiene il rapporto fenotipico nella F2 di 9:3:3:1 (Fig. 5):

In seguito agli esperimenti condotti, prendendo in considerazione simultaneamente una pluralità di caratteri. Il frate formulò la Terza legge di Mendel o legge dell’assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro.

Oggi sappiamo che questa legge non è universalmente valida e che è importante considerare la sua applicazione a quei geni che sono posizionati su cromosomi distinti perchè non è sempre valida per quelli che, invece, sono collocati su uno stesso cromosoma.

Le diverse eccezioni alle leggi

Nel corso dei suoi esperimenti, Mendel aveva accuratamente selezionato soltanto quei caratteri che mostravano differenze ben definite. Col passare del tempo, gli scienziati si accorsero che la maggior parte dei caratteri è influenzata da più di un gene e che questi, a loro volta, possono influenzare più caratteri. Una delle scoperte più sorprendenti fu che i geni possono subire improvvisi cambiamenti.

Quindi, l’espressione del genotipo non è così semplice e diretta come negli esperimenti di Mendel e la maggior parte dei fenotipi riflettono l’azione di più geni. L’ambiente può avere un effetto sul fenotipo, così come esiste una dominanza incompleta o una codominanza.

La genetica oltre Mendel

La genetica mendeliana si occupa di studiare i processi genetici nei singoli individui e di come i geni sono trasmessi da un individuo all’altro. Intorno alla metà dell’Ottocento, gli studiosi già sapevano che entrambi i genitori contribuiscono alla determinazione delle caratteristiche della prole (e che questi contributi vengono portati dai gameti). Mendel, però, ebbe il merito di dimostrare che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità distinte.

Nonostante ciò, i suoi studi furono ignorati per ben 35 anni e fu necessario aspettare gli inizi del ‘900 affinchè venissero considerati innovativi.

La genetica moderna deve il suo progresso ai lavori pionieristici di diversi scienziati. Ad esempio, nel 1903 il medico statunitense Walter Sutton arrivò alla conclusione che i geni si trovano nei cromosomi. Nel 1908 Punnett, insieme al collega matematico Hardy, riuscì a spiegare perché un carattere dominante non riesce automaticamente a soppiantare quello recessivo. Si tratta del celebre principio che sta alla base della genetica di popolazione. In seguito, grazie ai progressi della microscopia, il genetista americano Thomas Hunt Morgan, studiando il moscerino della frutta Drosophila melanogaster, riuscì ad osservare i cromosomi e a spiegarne il comportamento durante la divisione meiotica. Da questo momento, nasce la teoria cromosomica dell’ereditarietà.

L’evoluzione della genetica arriva, però, nel 1953 con la descrizione della struttura a doppia elica del DNA (Watson, Crick e Franklin) che portò a quella che è nota oggi come genetica molecolare.

Infine, come non considerare l’accezione più moderna della genetica: l’epigenetica. I fenomeni epigenetici fanno riferimento allo studio delle modificazioni che influenzano direttamente l’espressione dei geni, senza che venga alterata la sequenza di DNA.

In definitiva, la genetica dopo Mendel ha visto l’avviarsi di approcci differenziali che hanno portato alle differenti aree in cui, oggi, si applica la ricerca genetica.

Fonti

• Anthony J.F. Griffiths, Susan R. Wessler, Sean B. Carroll, John Doebley – Genetica, principi di analisi formale; settima edizione; Zanichelli
• http://ebook.scuola.zanichelli.it
• Scott Abbott and Daniel J. Fairbanks – Experiments on Plant Hybrids by Gregor Mendel; Genetics 2016 Oct; 204(2): 407–422; NCBI
• Jean Gayon – From Mendel to epigenetics: History of genetics;  2 June 2016; ScienceDirect