Uno studio genetico molto importante e di grande portata
Un team di ricercatori britannici ha portato a termine uno studio genetico estremamente importante. Questo studio ha coinvolto oltre 13.500 famiglie con figli affetti da gravi disturbi dello sviluppo. Grazie all’intervento di questo gruppo di scienziati, ben 5.500 famiglie hanno finalmente potuto identificare la patologia specifica di cui i loro cari erano affetti. La ricerca ha impiegato oltre dieci anni e che ha visto la partecipazione di pazienti provenienti dal Regno Unito e dall’Irlanda. Questa ricerca ha fatto affidamento sulla tecnica del sequenziamento del genoma dei partecipanti per individuare eventuali cause genetiche delle loro malattie.
La diagnosi fondamentale di malattie rare
Secondo Caroline Wright, coordinatrice dello studio, avere una diagnosi precisa è di fondamentale importanza per le famiglie con un membro affetto da una malattia rara. La ricerca ha permesso di individuare malattie genetiche che coinvolgono oltre 800 geni diversi. DI questi 60 sono stati associati per la prima volta a disturbi dello sviluppo. La conoscenza di queste patologie è fondamentale perché, come ha sottolineato il ministro della salute britannico Will Quince, l’utilizzo di tecnologie all’avanguardia permette di diagnosticare in modo sempre più preciso disturbi genetici rari. Tutto ciò aiuta i bambini affetti ad accedere il prima possibile ai trattamenti necessari e limitando così l’impatto della malattia sulle loro vite.
La differenza è nella conoscenza: lo studio genetico importante ed unico
Inoltre, l’importanza di una diagnosi precisa è stata dimostrata anche dal fatto che circa un quarto dei bambini e dei ragazzi coinvolti nello studio ha modificato il trattamento che stava seguendo una volta ottenuta una diagnosi precisa. Questo è un dato estremamente significativo che dimostra come la conoscenza di una patologia specifica possa fare la differenza nell’accesso a cure specifiche e nel miglioramento della qualità della vita.
L’effetto collaterale
Infine, lo studio ha avuto anche un importante “effetto collaterale”. Ha infatti messo in contatto famiglie con figli affetti dalla stessa patologia rara, creando una rete di supporto e condivisione tra di loro. Grazie alla condivisione di esperienze e conoscenze, queste famiglie hanno trovato un modo per non sentirsi sole e per affrontare insieme le difficoltà legate alla malattia. Un esempio di tutto ciò è la storia di Jessica Fisher, il cui figlio Mungo ha ricevuto una diagnosi di sindrome di Turnpenny-Fry nel 2015. Grazie allo studio, Jessica è stata messa in contatto con un’altra famiglia australiana e ha creato un gruppo su Facebook.
Adesso questo gruppo Facebook conta diversi membri provenienti da tutto il mondo, tutti con figli con la stessa patologia. Come ha raccontato Jessica stessa, “Per anni abbiamo cercato persone che avessero lo stesso problema di Mungo, fino a che lo studio ci ha fatto conoscere questo bambino australiano che avrebbe potuto essere suo fratello”.
