Che cosa è la bioinformatica, una scienza ancora poco conosciuta.

Il termine “bioinformatica” è stato coniato nel 1970 dalla biologa olandese Paulien Hogeweg per indicare i processi informativi nei sistemi biotici. Tuttavia, il suo significato è cambiato nel corso degli anni e al giorno d’oggi si usa il termine “bioinformatica” per indicare un campo multidisciplinare che utilizza approcci computazionali come linguaggi di programmazione, software, modelli matematici e probabilistici per rispondere a quesiti di natura prettamente biologica.

Un esempio di cosa è stata la bioinformatica per molto tempo. — *Figura 1 – Un tipico risultato di un allineamento di sequenze, un esempio di quello che è stata la bioinformatica per molto tempo* *[Fonte: Wikimedia Commons]*

Cosa è stata la bioinformatica negli anni passati?

Il lungo cammino della bioinformatica è legato a doppio filo alla biologia molecolare, all’informatica e all’analisi delle sequenze. Margaret Dayhoff è riconosciuta come la mamma della bioinformatica. Nel 1950, Margaret creò un sistema per rappresentare gli amminoacidi con una sola lettera, il cosidetto codice a una lettera degli amminoacidi. Anche se non sviluppò alcun software o algoritmo, la sua idea semplificò notevolmente le annotazioni delle sequenze proteiche tanto che questo sistema è ancora oggi utilizzato.

Negli anni ’80 e ’90, nuove tecniche di laboratorio come la PCR (1987) e le scoperte in campo informatico hanno aperto la strada ad algoritmi sempre più rapidi ed efficienti. Infatti, in quegli anni, l’analisi delle sequenze è stata rivoluzionata da due algoritmi come BLAST e CLUSTAL W, i quali furono presentati alla comunità scientifica rispettivamente nel 1987 e nel 1994. Infine, tra il 1990 e il 2003, la bioinformatica ha reso possibile il sequenziamento dell’intero genoma umano.

Una sola disciplina, molti campi

Essendo un campo interdisciplinare, la bioinformatica possiede diverse aree di interesse. Tra esse si annoverano

lo studio delle sequenze di DNA, RNA e proteine per prevederne le funzioni e le interazioni
lo studio dei livelli di espressione di geni e proteine. Questo campo studia quando e come cambia l’espressione di geni e la sintesi di proteine
la bioinformatica strutturale, che studia la struttura tridimensionale delle molecole biologiche
l‘analisi delle organizzazioni cellulari, che studia la localizzazione cellulare di proteine e trascritti
la biologia delle reti e dei sistemi. Questo campo mira a capire come sono organizzate le reti metaboliche o di segnalazione intracellulare
lo sviluppo e la manutenzione di banche dati pubbliche per i dati biologici come UniPro t ed Ensembl
il rilascio di software e strumenti open-source o a pagamento per l’analisi di dati biologici

Cosa fanno i bioinformatici

Nella scienza, le ipotesi vengono convalidate utilizzando un approccio noto come Metodo Scientifico Galileiano. Quando dunque un biologo entra in laboratorio, esegue esperimenti e rifiuta o accetta l’ipotesi in base ai risultati ottenuti. I bioinformatici hanno lo stesso modo di pensare, ma le metodologie sono radicalmente diverse. I bioinformatici infatti non usano microscopi, modelli animali o colture cellulari: gli stumenti principali sono i computer, i server, i linguaggi di programmazione e i software. Quasi ogni ora è spesa ad anlizzare sequenze biologiche, strutture molecolari, o dati numerici e a trovare modi adeguati per rappresentarli.

Come sarà la bioinformatica nel futuro?

Oggi i progressi della bioinformatica sono favoriti dalle nuove scoperte nell’ambito dell’informatica. Negli ultimi cinque anni, il machine learning e l’intelligenza artificiale hanno cambiato radicalmente la bioinformatica strutturale. Vale la pena citare Alpha Fold (2018), un algoritmo sviluppato da DeepMind che consente di prevedere la struttura tridimensionale di una proteina in base alla sua sequenza. Inoltre, la bioinformatica sta diventando sempre più importante per sviluppo di nuovi farmaci o approcci medici su misura più efficienti.

Conclusioni

In un mondo in cui la tecnologia è indispensabile, la bioinformatica sarà sempre più utile nella ricerca di base e nelle pratiche mediche. Tuttavia, i biologi dovrebbero continuare a convalidare, attraverso esperimenti in laboratorio, ciò che i loro colleghi hanno scoperto in silico.