Un Bambino Coraggioso e una Malattia Misteriosa
GP, un vivace bambino di 5 anni, ha una storia straordinaria da condividere. “Ho l’Artrite Idiopatica Giovanile Sistemica (JIA) e ho rischiato di morire,” racconta GP con un sorriso. “Ma il dottor Burnham mi ha aiutato a guarire. Ha salvato la mia vita.”
La storia di GP ha inizio nell’ottobre del 2018, quando aveva 4 anni e iniziò ad avere febbri altissime e intermittenti. I suoi genitori, Samantha e Paul, lo portarono da vari medici: pediatri, specialisti in otorinolaringoiatria e allergologi. Tutti sembravano concordare sul fatto che ciò che causava le febbri di GP fosse di origine virale e che avrebbe dovuto seguire il suo corso.
Tuttavia, Samantha, la mamma di GP, aveva dei dubbi. “Non ci credevo,” afferma Samantha. “Qualcosa non andava per il verso giusto.”
La storia di GP e la sua battaglia contro Artrite Idiopatica Giovanile Sistemica
Nel gennaio del 2019, GP cominciò a manifestare sintomi strani: zoppicava e teneva il braccio in modo strano. Poi, sviluppò una febbre di 40 gradi. Samantha lo portò d’urgenza in un ospedale locale a Jupiter, in Florida, vicino alla loro casa.
I medici ordinarono una serie di esami e scoprirono che tutti i marcatori infiammatori di GP erano in modo anomalo elevati. Gli somministrarono farmaci per il dolore e antibiotici per fermare ciò che ritenevano essere un’infezione. Vennero eseguite radiografie, ecografie e una risonanza magnetica a tutto corpo. L’unico indizio trovato era la presenza di liquido intorno all’anca di GP e di altre articolazioni del corpo.
I medici locali ritenevano essenziale che GP fosse visitato da un reumatologo pediatrico. Fu trasferito in ambulanza in un ospedale pediatrico a Miami, dove trascorse due estenuanti settimane sottoposto a una serie di test ed esami condotti da specialisti in reumatologia, oncologia, immunologia e malattie infettive. Nonostante ciò, i medici erano ancora lontani da una diagnosi della condizione di GP, e la sua salute continuava a peggiorare. Disperati alla ricerca di risposte, i genitori di GP decisero di trasferirlo al Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP).
Il ricordo di quella notte
Samantha ricorda vividamente la notte del 7 febbraio. Lei e GP erano stati in ospedale per 14 giorni. Erano esausti, e GP aveva urlato dal dolore per ore. “Eravamo così frustrati. Nonostante tutti questi medici e test, eravamo ancora lontani dall’aver capito cosa stesse succedendo a lui,” racconta Samantha.
GP ama questa parte della storia e si intromette per aggiungere: “Ecco quando mamma ha perso la testa, così sono riuscito ad uscire da quell’ospedale.”
Con vari medici, infermieri, residenti, un assistente sociale e altri clinici nella stanza del paziente di GP, Samantha ammette di essersi “arrabbiata” dice. “Sapevo nel mio cuore che se non lo avessi portato via, l’avrei perso.”
La Scoperta delle Risposte a CHOP
Qualche ora dopo, GP e Samantha si trovavano su un’ambulanza aerea diretta a CHOP. Quando arrivarono, la condizione di GP era seria: aveva difficoltà respiratorie, aveva bisogno di ossigeno supplementare, aveva del liquido intorno al cuore e la sua condizione generale era critica. GP fu portato d’urgenza all’Unità di Terapia Intensiva Pediatrica (PICU) di CHOP, dove fu visitato da Andrew C. Glatz, MD, MSCE, un Cardiologo Interventista del Cardiac Center, e Jon “Sandy” Burnham, MD, MSCE, Direttore Clinico della Divisione di Reumatologia.
Per affrontare immediatamente il problema cardiaco di GP, il Dr. Glatz drenò il liquido intorno al cuore di GP. Il Dr. Burnham esaminò GP, rivedendo tutti i risultati dei test effettuati in Florida e lo diagnosticò preliminarmente con artrite idiopatica giovanile sistemica (JIA) a esordio sistemico, la forma più grave e meno comune di JIA. Questa forma di artrite è caratterizzata da infiammazione e rigidità delle articolazioni, eruzioni cutanee, febbri e può causare l’infiammazione degli organi interni, tra cui cuore, fegato, reni, milza e linfonodi.
Ulteriori test, tra cui una biopsia del midollo osseo, confermarono la diagnosi del Dr. Burnham, ma rivelarono anche che GP aveva un’altra condizione potenzialmente letale, la sindrome da attivazione dei macrofagi (MAS), una sottocategoria dell’linfogistiocitosi emofagocitica (HLH), un gruppo di rare patologie del sistema immunitario. Il Dr. Burnham riteneva che il MAS stesse causando la febbre persistente di alta intensità di GP, il gonfiore degli organi e una condizione simile a una sepsi.
“Il Dr. Burnham ci ha detto in seguito che GP era uno dei bambini in condizioni più critiche che avesse mai visto con JIA sistemica arrivato a CHOP,” racconta Samantha.
Ha iniziato GP con una terapia biologica e dosi elevate di steroidi. L’obiettivo era calmare l’infiammazione nel corpo del bambino e diminuire l’intensità dei suoi sintomi. In tre giorni, la condizione di GP era migliorata notevolmente.
“A quel punto, è diventato un bambino completamente diverso,” aggiunge Samantha. Poco dopo, i clinici sono stati in grado di rimuovere la CPAP di GP, che garantiva il flusso d’aria ai suoi polmoni. Il suo drenaggio pericardico è stato rimosso il quarto giorno, e la sua linea PICC è stata rimossa dopo una settimana.
Il Lungo Cammino verso la Guarigione
La ripresa di GP è stata un processo lungo. Sebbene fosse un bambino attivo ed energico prima di ammalarsi, dopo settimane disteso in un letto d’ospedale, i suoi muscoli si erano indeboliti. Doveva imparare nuovamente a sedersi, a stare in piedi e a camminare. “Ha perso tono muscolare così velocemente,” dice Samantha.
GP ha fatto fisioterapia e terapia occupazionale per sei ore al giorno a CHOP per riacquistare le abilità perse. Finalmente, dopo quasi 60 giorni in ospedale, GP è stato in grado di tornare a casa in Florida. Un mese dopo, la famiglia è tornata per una visita di follow-up a CHOP.
Cambio di Medicinale dopo un Intoppo
A casa, GP ha continuato a migliorare, recuperando le abilità motorie fini e grosse. In estate, stava correndo e giocando attivamente con sua sorella Adalyn. Ma ha avuto un intoppo nel settembre del 2019, quando le sue alte febbri sono tornate insieme ad altri sintomi: linfonodi gonfi, dita delle mani rosse e formazione di sangue sotto la pelle sui talloni (purpura).
Ancora una volta, la famiglia si è rivolta a CHOP per chiedere aiuto. Il Dr. Burnham ha lavorato per trovare il giusto immunosoppressore biologico per affrontare i sintomi ricorrenti di GP. E nell’ottobre, il Dr. Burnham ha prescritto un nuovo medicinale a GP, adeguando il dosaggio secondo necessità.
GP ha assunto il medicinale per quasi un anno prima che si verificasse un effetto collaterale non intenzionale: GP ha improvvisamente iniziato a balbettare. Il Dr. Burnham ha sentito la preoccupazione di Samantha e ha lavorato per trovare un altro medicinale per trattare la sua JIA sistemica. Una volta passato al nuovo medicinale per alcune settimane, la condizione di GP è migliorata. Non balbettava più; non ci sono state nuove febbri improvvise e le dita delle mani non erano più rosse.
Conclusioni
GP è ora un attivo bambino di 5 anni e mezzo che ama giocare a football con bandierine, fare jet ski, giocare con i Lego e guardare il football di Clemson, dove il suo defunto nonno, George, era un running back. Adesso frequenta la scuola materna virtualmente a causa della pandemia di COVID-19, ma non vede l’ora di incontrare i suoi compagni di classe di persona per la prima elementare. GP continua a ricevere terapia occupazionale per migliorare le sue abilità motorie fini.
“Spero e prego che la remissione sia nelle carte per GP in modo che non abbia bisogno di farmaci tutti i giorni,” dice Samantha. “Ma sono necessarie ulteriori ricerche sulla JIA sistemica: la base genetica della malattia, quali altri trattamenti sono disponibili e i bambini come GP hanno bisogno di una cura.”
