Ipotiroidismo nei bambini: che cos’è
L’ipotiroidismo subclinico e congenito rappresenta un importante disturbo tiroideo che può interessare i bambini fin dalla nascita. Mentre l’ipotiroidismo subclinico è caratterizzato da livelli elevati di ormone stimolante della tiroide (TSH) con concentrazioni di tiroxina-libera (FT4) nella norma, l’ipotiroidismo congenito è una grave carenza di ormone tiroideo nei neonati. In Italia, tutti i neonati vengono sottoposti al screening neonatale, una procedura che permette di individuare precocemente diverse malattie metaboliche, incluso l’ipotiroidismo congenito. In questo articolo, esploreremo le caratteristiche di entrambe le condizioni, le possibili cause, la diagnosi e il trattamento, fornendo informazioni utili per i genitori e i professionisti della salute.
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Screening neonatale in Italia dell’ipotiroidismo nei bambini
Nella prima settimana di vita, tutti i neonati italiani vengono sottoposti al screening neonatale, un esame essenziale che mira a individuare precocemente disordini metabolici, tra cui l’ipotiroidismo congenito. Questo test si basa sul prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino, che viene posto su carta e assorbito. Successivamente, il campione viene analizzato per misurare i livelli di tiroxina (T4) e di ormone stimolante della tiroide (TSH). Se i livelli di TSH sono elevati, il bambino viene richiamato per ripetere il test e confermare la diagnosi.
L’ipotiroidismo subclinico
L’ipotiroidismo subclinico è caratterizzato da livelli elevati di TSH, ma con concentrazioni di FT4 nella norma. Solitamente, questa condizione è asintomatica, ma talvolta può manifestarsi con segni e sintomi sfumati dell’ipotiroidismo. In età pediatrica, la prevalenza dell’ipotiroidismo subclinico nel bambino è circa del 2%, rendendo questo disturbo piuttosto comune. Tuttavia, non vi è ancora un accordo completo sull’approccio terapeutico, poiché gli studi sull’argomento sono limitati.
Il trattamento dell’ipotiroidismo subclinico nei bambini è indicato solo in presenza di segni clinici o sintomi di compromissione della funzione tiroidea, di gozzo o di TSH superiore a 10 mIU/l. In alcuni casi, la terapia sostitutiva con LT4 può essere utile quando l’ipotiroidismo subclinico è associato a bassa statura o a una velocità di crescita ridotta. Tuttavia, non è giustificata nei bambini con anticorpi antitiroidei negativi, con TSH inferiore a 10 mIU/l o senza gozzo. Questo perché il rischio di sviluppare un ipotiroidismo manifesto è basso in tali casi.
L’ipotiroidismo congenito
L’ipotiroidismo congenito, noto anche come cretinismo, è una malattia metabolica grave causata da una carenza di ormone tiroideo nei neonati. Può derivare da un problema della ghiandola tiroidea del bambino o da una carenza di iodio nella madre durante la gravidanza. Senza un trattamento adeguato, l’ipotiroidismo congenito può provocare alterazioni della funzione neurologica, disabilità intellettive, crescita stentata e deformità fisiche.
Le cause dell’ipotiroidismo congenito possono essere varie, e solo una piccola percentuale è di origine genetica. La mancanza di iodio nella dieta della madre e del bambino rappresenta la causa più comune a livello mondiale, ed è facilmente prevenibile con una corretta integrazione di iodio.
Le diverse forme di ipotiroidismo congenito
Esistono tre forme principali di ipotiroidismo congenito: primitivo, secondario e periferico. La forma più comune è il primitivo, che è causato da mutazioni in geni responsabili della crescita e dello sviluppo corretto della ghiandola tiroidea. Se la tiroide è anormale o mancante a causa di queste mutazioni, non può produrre una quantità sufficiente di ormoni tiroidei.
La disormonogenesi della tiroide, invece, è dovuta a mutazioni in diversi geni coinvolti nella produzione degli ormoni tiroidei. Queste mutazioni interrompono la sintesi di tali ormoni, portando a livelli particolarmente bassi.
L’ipotiroidismo congenito secondario o centrale è generalmente causato da mutazioni di geni che influenzano l’ipofisi, la ghiandola madre che controlla, tra le altre cose, l’attività della tiroide.
Infine, l’ipotiroidismo congenito periferico si verifica quando il trasporto degli ormoni tiroidei non avviene correttamente.
Sintomi dell’ipotiroidismo congenito
I sintomi dell’ipotiroidismo congenito possono variare e possono includere:
- Mancanza di aumento di peso
- Crescita stentata
- Affaticamento e letargia
- Scarsa alimentazione
- Crescita ossea anormale
- Ritardo mentale
- Pochissimo pianto
- Sonno eccessivo
- Stipsi
- Ittero
- Flaccidità e basso tono muscolare
- Voce rauca
- Lingua insolitamente grande
- Ernia ombelicale
- Pelle pallida, fresca e asciutta
- Gonfiore della pelle (mixedema)
- Gonfiore al collo dovuto all’ingrossamento della tiroide (gozzo)
Trattamento dell’ipotiroidismo congenito
L’ipotiroidismo congenito viene trattato somministrando un farmaco ormonale tiroideo chiamato levotiroxina (L-tiroxina). Il trattamento deve iniziare entro le prime quattro settimane dalla nascita per prevenire complicanze come la disabilità intellettiva. I bambini in terapia devono sottoporsi a esami del sangue periodici per monitorare i livelli di TSH e T4 e garantire uno sviluppo neurocognitivo ottimale.
Conclusioni sull’ipotiroidismo nei bambini
L’ipotiroidismo subclinico e congenito sono importanti disturbi tiroidei che possono interessare i bambini fin dalla nascita. Grazie allo screening neonatale, è possibile individuare precocemente l’ipotiroidismo congenito e iniziare tempestivamente il trattamento per consentire ai bambini di condurre una vita normale e sana. Per quanto riguarda l’ipotiroidismo subclinico, la decisione di intraprendere una terapia deve essere presa con attenzione, tenendo conto dei sintomi e dei segni clinici presenti. La consulenza di un endocrinologo pediatrico è essenziale per valutare correttamente ogni singolo caso e adottare la migliore strategia terapeutica.
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Fonti
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- Cosa comporta un TSH elevato in gravidanza?
- La sindrome di Hashimoto e ipotiroidismo
