Caratteristiche
Il neuroblastoma è un tipo di tumore maligno pediatrico. Il termine “neuro” indica lo sviluppo dei nervi, mentre “blastoma” indica il coinvolgimento di cellule immature o in via di sviluppo. Infatti tale tumore trae la sua origine a partire dai neuroblasti, cellule nervose molto primitive presenti nell’embrione e nel feto (non a caso molto spesso tale neoplasia si sviluppa quando si è ancora nel grembo materno).
I neuroblasti sono localizzati in tutto l’organismo, pertanto il tumore può svilupparsi in diverse aree del corpo. Generalmente origina dai nervi dell’addome, del torace o nelle ghiandole surrenali.
Patogenesi del neuroblastoma
Nonostante numerosi studi, le cause principali del neuroblastoma sono in parte ancora sconosciute. I fattori ambientali sembra non siano particolarmente interessati nell’insorgenza della malattia. Gli studi di ricerca fino ad ora condotti, pare abbiano associato alla genetica un ruolo importante. Sono diversi i geni scoperti le cui mutazioni riscontrate, nella maggior parte dei casi, sono di tipo sporadico, cioè non ereditario. Ciò significa che esistono mutazioni di geni che non vengono trasmesse dai genitori. I geni maggiormente riscontrati nello sviluppo del neuroblastoma sono diversi, quelli attualmente più studiati sono:
- ALK
- N-MYC
- PHOX2B
Sintomatologia del neuroblastoma
I sintomi del neuroblastoma dipendono dalla sede di origine del tumore primario, tra quelli più frequenti risultano i dolori addominali, associati spesso a febbre, stanchezza e perdita di appetito. Ulteriori segni peculiari sono: pelle pallida, cerchi scuri intorno agli occhi e tachicardia. La sintomatologia risulta complicarsi a causa delle metastasi le quali possono attaccare:
- le ossa
- il midollo
- la pelle
- il cervello
Epidemiologia
Di tutti i tumori dell’età pediatrica il neuroblastoma rappresenta, insieme ad altri tumori del sistema nervoso, circa il 7% e rappresenta il 15% di decessi oncologici pediatrici. Ogni anno sono diagnosticati, solo in Italia, circa 130-140 casi.
Il tumore insorge soprattutto nel primo anno di vita, senza nessuna differenza di incidenza tra maschi e femmine.
Diagnosi e stadiazione
La diagnostica per immagini è il primo step utile per l’individuazione del neuroblastoma. Gli esami principali sono:
- Ecografia
- TAC
- Risonanza magnetica
- Scintigrafia ossea normale o con MIBG (meta-iodio-benzil-guanidina), una sostanza che viene molto facilmente captata dalle cellule che costituiscono i neuroblastomi, per tanto fondamentale per la diagnosi.
Le maggiori informazioni circa la natura del neuroblastoma vengono date dalla biopsia tumorale.
I neuroblastomi, da un punto di vista strettamente istologico, possono essere classificati in 3 grandi famiglie:
- neuroblastomi: in cui sono coinvolti solo i neuroblasti
- ganglioneuroblastomi: coinvolgimento dei neuroblasti, ma anche delle cellule gangliari
- ganglioneuromi: neuroblasti assenti e coinvolgimento solo delle cellule gangliari
La gravità del tumore viene poi assegnata in base allo stadio. Quella attualmente utilizzata è la stadiazione INRG (international neuroblastoma risk group) che prevede:
- L1: tumore localizzato con confini ben precisi ed operabile
- L2: tumore localizzato ma non operabile
- M: malattia metastatica
- MS: malattia metastatica con localizzazioni epatiche/cutanee/midollari
Terapia del neuroblastoma
Le strategie terapeutiche del neuroblastoma sono abbastanza eterogenee e variano in base allo stadio del tumore. I trattamenti principali sono: chirurgia, chemioterapia, radioterapia ed immunoterapia.
Generalmente l’approccio chirurgico viene utilizzato nelle fasi iniziali della malattia, mentre la chemioterapia viene eseguita o per indurre una riduzione della massa prima dell’asportazione chirurgica, oppure nei casi in cui lo stadio è avanzato e non è possibile intervenire. I farmaci chemioterapici sono, peraltro, in grado di attaccare anche le metastasi a distanza. Spesso alla chemioterapia viene abbinata anche la radioterapia.
L’immunoterapia utilizza invece anticorpi monoclonali, somministrati come terapia di mantenimento nelle malattie ad alto rischio, spesso anch’essa associata alla chemioterapia.
Prognosi
La prognosi del neuroblastoma dipende molto dal grado di avanzamento e dall’età dei bambini, solitamente i più piccoli presentano maggiori possibilità di sopravvivenza. Gli stadi iniziali della malattia consentono una prognosi migliore rispetto a quelli terminali.
La ricerca attualmente è focalizzata soprattutto sulla diagnosi precoce e su terapie mirate e sempre più accurate.
Fonti
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36029175/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36290282/
- https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/tumori-in-et%C3%A0-pediatrica/neuroblastoma#:~:text=Il%20neuroblastoma%20pu%C3%B2%20metastatizzare%20al,provocare%20anemia%20e%2Fo%20trombocitopenia.
- https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/guida-ai-tumori-pediatrici/neuroblastoma-pediatrico#:~:text=Come%20si%20cura-,Cos’%C3%A8%20il%20neuroblastoma,digestione%20o%20il%20battito%20cardiaco.
- https://www.biopills.net/neuroblastoma/
Crediti immagini
- Immagine in evidenza: https://www.ohga.it/neuroblastoma-scoperti-i-fattori-genetici-che-predispongono-i-bambini-al-tumore/
- Figura 1: https://jnm.snmjournals.org/content/45/7/1172/tab-figures-data
- Figura 2: https://www.medicoebambino.com/_tumori_neuroblastoma_linfonodi_midollo_osseo_c
